148公分博士「骨頭彎曲像麵條」 醫嘆:3歲時就該發現

東森新聞 (2021-12-05 16:03)
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148公分博士「骨頭彎曲像麵條」 醫嘆:3歲時就該發現

▲148公分博士「骨頭彎曲像麵條」 醫嘆:3歲時就該發現

大陸浙江杭州有位39歲的李姓男子,身高不到150公分,但他積極面對,一路研讀到博士畢業,近日因腰痛到醫院看診,照X光後更發現全身骨頭嚴重變形,猶如彎曲的麵條。檢測基因發現他竟罹患罕病,醫生嘆:「3歲就該發現的」。

▼李姓男子因腰痛去看診,竟意外發現罕病。(示意圖/翻攝自pexels)

據陸媒《》報導,李姓男子剛開始跟一般孩子沒有甚麼不同,3歲那年父母發現他走路總有些異樣,經醫生檢查,告知他得了「佝僂病」,需要補充維生素D,一家人也按照醫囑照做,可是,隨著年齡增長,情況未見改善還越來越糟,李姓男子還有脊椎側彎、膝外翻(X型腿),到了成年,身高僅有148公分。

從佝僂病到僵直性脊椎炎再到腰背部筋膜炎,李姓男子的病情都沒有定論,但這沒有讓他耽誤學業,反而一路讀到博士畢業,現在更在一家金融公司上班。近期他睡覺時突然腰痛,連翻身、躺下、起床等動作都做不了,他才到醫院的康復醫學科就診,但醫生認為病情並不單純,建議他轉診至風濕免疫科,經檢查後發現,李姓男子除了全身骨頭嚴重變形外,還有低鈣血症。

▼39歲博士因罹罕病,身高僅148公分。(圖/翻攝自《錢江晚報》微博)

自3歲發病以來,李男就一直口服補充維生素D,在醫生建議下做基因檢測,結果證實了是「維生素D羥化缺陷型佝僂病」,原來李男多年來醫治無果是因為走錯方向。經補充活性維生素並輔助其他治療手段後,改善李男許多不適的症狀。

▼李姓男子自3歲就口服維生素D。(示意圖/翻攝自pexels)

據了解,「維生素D羥化缺陷型佝僂病」是一種極其罕見的病,和普通佝僂病不同的是,此症靠補充普通維生素D幾乎起不到任何作用,因就是自身不具備轉化普通維生素D的能力,在大陸病例僅10幾例,醫生遺憾表示,原本是2-3歲就應該發現的病,早點治療的話,李姓男子就完全可以和正常人一樣。

(封面圖/翻攝自《錢江晚報》微博)


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