國際白化病宣傳日丨通過遺傳諮詢和產前基因診斷或能預防白化病

北京新浪網 (2021-06-13 13:31)
分享| 分享至新浪微博 分享至facebook 分享至PLURK 分享至twitter

原標題:國際白化病宣傳日丨通過遺傳諮詢和產前基因診斷或能預防白化病

白化病是一種以先天性眼、皮膚和毛髮部分或完全色素脫失或僅有眼部色素脫失為特徵表現的遺傳病,其患病率約為1/17000。國際白化病中心根據其色素缺失部位將其分為眼皮膚白化病(OCA)和眼白化病(OA)兩種類型,其中OCA患者存在不同程度的眼、皮膚及毛髮色素缺失,而OA患者僅有眼部癥狀。

6月13日是國際白化病宣傳日。2018年,白化病被納入首批國家罕見病目錄。北京中醫藥大學東直門醫院血液腫瘤科副主任醫師馬薇介紹,之所以發生白化病,一部分是由於不同的基因突變造成的常染色體隱性遺傳,另一部分是由於x性聯隱性遺傳病,發病者主要為男性。白化病治療尚無有效辦法,可通過物理方法如遮光等減輕患者不適,使用激素等藥物減輕白化病癥狀,通過遺傳諮詢和產前基因診斷是重要的預防措施之一。

「白化病患者的視覺系統受損,且無法有效修復或逆轉,是其主要致殘原因。」馬薇表示,白化病視覺系統的缺陷包括視網膜中央凹發育不良、視網膜色素上皮細胞色素丟失、視神經交叉投射異常、虹膜色素丟失、畏光以及眼球震顫等。除此之外,患者的皮膚及毛髮均存在明顯色素缺乏現象,皮膚癌發生風險增大。

北京大學第三醫院康復治療師李航曾指出,如果新生兒有明顯的白化病體征,醫生會提醒孩子的父母,今後要密切關注兒童在生長髮育過程中的健康狀態,尤其是視力是否正常;如果父母在孩子生長過程中發現白化病徵兆,應及時就醫,以便早期確診,採取必要的治療或防護措施;如果白化病患兒經常流鼻血、出現瘀傷或慢性感染,更要引起重視,此類癥狀提示患兒可能不僅僅是單純的白化病,可能患有更為嚴重的遺傳性綜合征。

李航提醒,白化病患者日常應採取物理措施,保護皮膚和眼睛,最大限度減少損傷;使用防晒係數(SPF)30以上的防晒霜,以防紫外線照射;避免長時間的戶外陽光照射;外出時可穿戴紫外線防護服,長袖、有領襯衫、長褲、襪子,頭戴寬邊帽;外出時可佩戴墨鏡,避免陽光對眼睛的傷害;家長和老師需要花費更多精力照顧白化病患兒,給予正面的引導和鼓勵。

新京報記者 張兆慧

校對 楊許麗